Badania prenatalne

Badania prenatalne to wszystkie diagnostyczne badania przedurodzeniowe dotyczące stanu dziecka, budowy jego narządów, wad genetycznych. Są wśród nich zarówno badania nieinwazyjne – bezpieczne dla dziecka, jak i inwazyjne, niosące ryzyko śmierci wewnątrzmacicznej.

Pozwalają one wykryć wady strukturalne (budowy narządów) jak i najczęstsze zespoły uwarunkowane genetycznie, takie jak Downa, Turnera, Edwardsa. Obecnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych zespołów. Oferuje się leczenie objawowe, rehabilitację a dla par podejmujących decyzję działania eugeniczne. Trzeba pamiętać, iż np. dziewczynki z niepełnym zespołem Turnera mogą skończyć studia i normalnie funkcjonować w społeczeństwie.

Badania prenatalne nieinwazyjne są bezpieczne dla dziecka, Są to badania USG dziecka oraz oraz testy biochemiczne z krwi matki. Istnieje szereg substancji wytwarzanych przez organizm matki i płodu a znajdujących się w krwi obwodowej matki. Badanie ich stężeń jest wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej.

Badania inwazyjne to badania związane z ryzykiem śmierci wewnątrzmacicznej dziecka. Badania te wykonywane są pod kontrolą USG, polegają na pobraniu próbek płynu owodniowego lub krwi pępowinowej w celu oznaczenia kariotypu (ilości chromosomów) dziecka (lub wykonania dokładniejszych badań genetycznych). Ryzyko poronienia lub śmierci wewnątrzmacicznej jest oceniane na 3-5%. Dlatego zawsze przed rozpoczęciem badań inwazyjnych należy wiedzieć, jakie będą dalsze decyzje pary odnośnie losów dziecka, jeśli wynik badania wskaże chorobę lub zdrowie, aby niepotrzebnie nie podejmować tego ryzyka.

RYZYKO PODSTAWOWE (WIEK MATKI) + BADANIE USG – PRZEZIERNOŚCI KARKU (NT) + TESTY BIOCHEMICZNE
= RYZYKO URODZENIA DZIECKA Z ABERRACJĄ CHROMOSOMOWĄ

Proste, biezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną. Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również określenie płci dziecka i zbadanie zaburzeń chromosomów płciowych (X,Y).

Na czym polega trisomia?

Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów, zbudowanych z nici DNA i białek, które są nośnikami informacji genetycznych. DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Trisomia to zaburzenie chromosomalne spowodowane obecnością trzech kopii chromosomu w miejscu, gdzie prawidłowo występują dwa.

Trisomia 21 powoduje zespół Downa, który wiąże się z upośledzeniem umysłowym o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego, może również prowadzić do problemów z układem trawiennym i wrodzonych wad serca. Szacuje się, że zespół Downa występuje w przypadku 1 na 740 urodzeń.1

Trisomia 18 spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 18. Zaburzenie odpowiada za zespół Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt urodzonych z zespołem Edwardsa mogą występować różne schorzenia oraz ograniczona, skrócona długość życia. Szacuje się, że zespół Edwardsa występuje w przypadku 1 na 5000 urodzeń.2

Trisomia 13 spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 13. Zaburzenie to odpowiada za zespół Pataua, który wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia.

Jakich informacji może dostarczyć mi i lekarzowi test prenatalny Harmony?

Test prenatalny Harmony określa ryzyko wystąpienia trisomii u płodu na podstawie pomiaru względnej liczby chromosomów we krwi matki. Test Harmony ocenia ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 i 13, jednak nie wyklucza wszystkich nieprawidłowości.

Czym różni się test Harmony od innych testów prenatalnych?

Prenatalny test Harmony opracowano na podstawie najnowszych osiągnięć w zakresie wykonywania nieinwazyjnych testów prenatalnych. Jest to proste i bezpieczne badanie krwi, a w badanich analitycznych wykazano, że pozwala ono ocenić ryzyko wystąpienia określonych trisomii u płodu.6

Inne badania przesiewowe, takie jak testy z surowicy i badanie USG to również badania nieinwazyjne, jednak odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi w ich przypadku aż do 5%, a odsetek braku nierozpoznania przypadków trisomii chromosomu 21 wynosi do 30% 7. Na podstawie takich testów można fałszywie stwierdzić występowanie trisomii u płodu, kiedy faktycznie wynik jest negatywny ( fałszywie dodatni), lub przeciwnie – testy mogą fałszywie wskazywać na wynik ujemny badania pod kątem trisomii u płodu, kiedy faktycznie jest on dodatni (fałszywie ujemny). Odsetki wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych są w przypadku testu Harmony znacząco niższe.

Badania diagnostyczne, takie jak punkcja owodni lub biopsja kosmówki (CVS), wykazują się bardzo wysoką czułością wykrywania trisomii płodu, niemniej są to badania inwazyjne i mogą grozić utratą płodu.8

Test prenatalny Harmony wykrywa > 99 % przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodtanich wynosi < 0,1 %. 6

U kogo można wykonać test prenatalny Harmony?

Lekarz może zlecić wykonanie testu prenatalnego Harmony u kobiet będących co najmniej w 10 tygodniu ciąży. Test Harmony dostępny jest dla kobiet będących w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, a także po zapłodnieniu in vitro. Test nie jest przeznaczony do oceny do oceny ryzyka wystąpienia mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji.Wszystkie dodatkowe pytania dotyczące testu prenatalnego Harmony należy kierować do lekarza zlecającego badanie.